Sindromul Apert, cunoscut și sub numele de acrocefalosindactilie, este o tulburare genetică. Conform cercetărilor existente, se estimează că 1 din 65,000 până la 200,000 nou-născuți va fi afectat, cu rate de incidență egale atât la bărbați, cât și la femei. Prevalența bolii crește semnificativ odată cu vârsta liniei paterne și se crede că are un avantaj selectiv în celulele germinale masculine. Sindromul are penetranță completă, dar manifestările sale variază, ducând la diverse fenotipuri în cadrul aceleiași familii neafectate de severitatea deformărilor.
Există trei caracteristici principale ale sindromului Apert: sindactilia mâinilor și picioarelor (în special fuziunea cifrelor 2, 3, 4 și 5 în mâini și degete de la picioare în picioare), inteligență sub medie și trăsături faciale distinctive, inclusiv ochii larg întinși și retruziunea mijlocie a feței.
Specific:
Sindactilie: Fuziunea cifrelor 2, 3, 4 și 5 în mâini și sindactilie completă în picioare.
Inteligență: unii s-ar putea să nu înceapă să vorbească sau să recunoască părinții până la vârsta de aproximativ 2 ani, iar inteligența este sub vârsta medie a copiilor.
Deformări faciale: retruziune severă la mijlocul feței, ochi larg întinși și globi oculari proeminenți.
Pe lângă simptomele menționate, poate exista o dezvoltare anormală a sistemului bucal. Sistemul nervos central este adesea asociat cu tulburări funcționale, închiderea prematură a suturilor osoase și, în cazuri severe, simptome de creștere a presiunii intracraniene. Spina bifida, contracturile articulare și anomalii ale sistemului cardiovascular sunt, de asemenea, posibile.
Datorită ratei de mortalitate relativ ridicată a nou-născuților cu această boală, copiii părinților mai mari, în special cu paritate în creștere, au o probabilitate mai mare de a fi afectați. Prin urmare, se recomandă examinări prenatale regulate la secția de obstetrică pentru a detecta precoce anomaliile și pentru a asigura îngrijirea și intervenția corespunzătoare pentru o reproducere optimă.
Perioada optimă de tratament pentru sindromul Apert este în jurul a șasea lună după naștere, când dezvoltarea cardiopulmonară a copilului este bună. În acest moment, separarea pielii topite în degetele de la mâini și de la picioare va fi mai mică decât la copiii mai mari, făcând intervenția timpurie crucială pentru o mai bună recuperare.
Tag-uri populare: chirurgie de separare a mâinilor spade, China doctor în chirurgie de separare a mâinii de cazmă
